去年廣州新生兒缺陷率1.26%，排名前四的出生缺陷疾病為：多趾、巴氏水腫兒、先天性心臟病、唇腭裂！這是記者在廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦產(chǎn)研究所舉辦的“院士高峰論壇”上了解到的消息。

　　論壇上，賀林院士指出，目前全國(guó)嬰兒出生缺陷率約為5%，在我國(guó)平均每30秒鐘就有一名缺陷嬰兒出生，殘疾人中有70%是因出生缺陷造成的。在出生缺陷嬰兒中，有1/3會(huì)死亡，還有1/3變成殘疾人，而另外的1/3雖然僥幸存活，但要與各種疾病搏斗，生活質(zhì)量非常差。

　　“廣州市嬰兒出生缺陷患者的比例雖然低于全國(guó)平均水平，但是和前幾十年相比，還是有上升的趨勢(shì)。”廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任于濱指出，出生缺陷嬰兒增加，這主要與兩個(gè)因素有關(guān)。一是很多孕婦拒絕產(chǎn)前診斷。據(jù)粗略統(tǒng)計(jì)，該院至少50%存在高危因素的孕婦拒絕產(chǎn)前診斷，她們對(duì)產(chǎn)前診斷的技術(shù)并不了解，以為會(huì)給胎兒帶來(lái)傷害。第二個(gè)因素可能與環(huán)境污染有關(guān)，比如說(shuō)現(xiàn)在普遍采用的很多裝修材料其實(shí)都可能傷害胎兒健康，引起發(fā)育異常。

　　記者了解到，目前廣州正嘗試建立一個(gè)完善的產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)。大約從一年前開(kāi)始，番禺、黃埔兩個(gè)區(qū)開(kāi)始推行低價(jià)產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在先天缺陷，會(huì)把孕婦轉(zhuǎn)介到廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院�！耙荒陙�(lái)兩個(gè)區(qū)大約共轉(zhuǎn)來(lái)三四百名孕婦，其中15%的胎兒確診為先天缺陷。”

　　何為巴氏水腫兒

　　巴氏水腫兒屬于重型α-地中海貧血，胎兒多在30~40周流產(chǎn)，死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡。地貧多發(fā)于我國(guó)沿海地區(qū)尤其是廣東、廣西、海南等，預(yù)防巴氏水腫兒發(fā)生的方法是做好遺傳咨詢，婚前檢查以指導(dǎo)避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻。(雷坤 葛峰)