廣西地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)患兒發(fā)病率居全國(guó)前列。為更好地預(yù)防地中海貧血病的發(fā)生,5月11日,解放軍303醫(yī)院與北京某制藥有限公司舉辦了“關(guān)注地貧,讓愛在血液里延續(xù)——2008國(guó)際地中海貧血日及世界紅十字日紀(jì)念活動(dòng)”,希望通過(guò)活動(dòng)引起人們對(duì)地中海貧血的警惕,并免費(fèi)為患者進(jìn)行鐵蛋白檢測(cè)。
每百對(duì)夫妻中2.5對(duì)有風(fēng)險(xiǎn)
當(dāng)天下午,解放軍303醫(yī)院門診樓大廳里擠滿了家長(zhǎng)和孩子,里面有很多活潑可愛的孩子都是地貧患兒。這些孩子,大的不過(guò)10來(lái)歲,小的還在父母的懷里抱著。一對(duì)小哥倆,哥哥大約3歲多,弟弟才1歲,雙雙進(jìn)入了地貧患者的名單。記者看到,小弟弟由于輸血后除鐵不好,肚子鼓脹得像一只大西瓜,連褲子都系不上。兄弟倆臉色鐵青,家長(zhǎng)的臉上則更多的是憔悴和無(wú)奈。
解放軍303醫(yī)院血液科在全國(guó)創(chuàng)立了第一個(gè)“地貧之家”。該科主任張新華告訴記者,現(xiàn)在在他們科室登記的小患者就有400多人,而且現(xiàn)在幾乎每天都有新病號(hào)。
有關(guān)調(diào)查發(fā)現(xiàn),廣西人群中地貧基因檢出率高達(dá)約20%,南寧市農(nóng)村青年地貧基因攜帶者高達(dá)26%。張新華說(shuō),廣西十分重視對(duì)地貧的篩查,2005年,南寧市政府就出臺(tái)政策,為農(nóng)村戶口的育齡夫婦免費(fèi)做地貧篩查。在做篩查的4900對(duì)夫妻中,他們發(fā)現(xiàn),每100對(duì)夫妻中就2.5對(duì)夫妻有可能生育出中、重型地貧患兒。
無(wú)癥狀不等于沒(méi)地貧基因
統(tǒng)計(jì)表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會(huì)有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬于正常。
地貧有α和β兩種類型,這兩大類又分別有靜止型基因攜帶者、輕型、中間型和重型4個(gè)等級(jí)。其中靜止型基因攜帶者沒(méi)有任何表現(xiàn),如正常人一樣;輕型也僅有輕度貧血。這兩類人都只有在做地貧篩查的專項(xiàng)體檢中才能查出其基因的不正常,極具隱蔽性。因此,哪怕是沒(méi)有癥狀的夫妻,在生育孩子前,也最好進(jìn)行地貧基因檢測(cè),以防萬(wàn)一。
張新華說(shuō),α重癥地貧的孩子,一出生就會(huì)死亡;β重型地貧孩子,出生后3~6月開始出現(xiàn)癥狀,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾腫大,發(fā)育不良,需要終生輸血和除鐵治療。但地貧的孩子生命不長(zhǎng),很多在14歲前死亡,除非骨髓移植治療成功。
婚檢產(chǎn)檢可預(yù)防
張新華介紹,地中海貧血是基因缺失或突變引起的,它遺傳但不傳染。雖然地中海貧血基因攜帶率高,但是地中海貧血還是可以預(yù)防的!澳壳埃榍皺z查與產(chǎn)前檢查可以避免孩子出生就是地貧患兒”。
據(jù)專家介紹,在預(yù)防上,提倡雙方有地貧基因的不宜結(jié)婚。即使家族中沒(méi)有人有地中海貧血病例,也應(yīng)該去做檢查。想要孩子的年輕夫婦應(yīng)該做孕婦產(chǎn)前篩查和診斷。通過(guò)孕期保健和產(chǎn)前篩查,出生缺陷率可減少40%~50%。
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