“戈謝氏病！”對(duì)于金華人任志芳來(lái)說(shuō)，在晚了3年得到疾病的結(jié)論時(shí)，不知道該說(shuō)自己是幸運(yùn)，還是不幸。當(dāng)記者在省兒童醫(yī)院見(jiàn)到這位年已43歲的患者時(shí)，十分納悶�！斑@種病例太少，而且多數(shù)集中在兒童期，許多像任志芳這樣的成年戈謝氏病患者，目前都在兒童醫(yī)院接受治療�！闭憬�大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院血液科宋華主任醫(yī)師告訴記者。

　　幸運(yùn)的是，雖然任志芳患上的戈謝氏病，只有50萬(wàn)分之一發(fā)病率，但目前已經(jīng)研究出了治療這個(gè)疾病的方法——酶替代治療。

　　不幸的是，醫(yī)生說(shuō)，這樣的治療，每個(gè)月的正常費(fèi)用在20萬(wàn)元左右，一年下來(lái)的費(fèi)用，接近250萬(wàn)。對(duì)于因病在家休息了近4年、只靠妻子養(yǎng)家的任志芳來(lái)說(shuō)，這不啻是個(gè)天文數(shù)字。

　　誤當(dāng)肝癌治，三年生不如死

　　身高180厘米的任志芳，曾經(jīng)是親戚朋友們艷羨的對(duì)象：40歲剛出頭，就進(jìn)入當(dāng)?shù)匾患裔t(yī)藥公司管理層，年收入接近15萬(wàn)元：兒子成績(jī)不錯(cuò)，家庭和睦。

　　然而，這樣的幸福，卻在2006年被猛然打破：一次偶然的機(jī)會(huì)，他發(fā)現(xiàn)肝臟上有一個(gè)腫塊，被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為肝癌。

　　一路治療都很順利。然而，稍懂醫(yī)療的任志芳卻起了疑心：為什么肝癌會(huì)出現(xiàn)血小板低的狀況？為什么肝臟和脾臟會(huì)腫得讓肚子都鼓了出來(lái)？為什么肝癌還可以堅(jiān)持治療這么久？

　　在讓腫大的脾臟頂?shù)脽o(wú)法側(cè)睡、決定切除脾臟之前，任志芳想為自己的病找一個(gè)說(shuō)法。

　　“死也要死個(gè)明白�！彼�這樣描述自己當(dāng)時(shí)的決定。

　　在杭州一家大醫(yī)院，醫(yī)生檢查后告訴任志芳：“你患的，可能不是肝癌，而是一種叫戈謝氏病的罕見(jiàn)病。”今年4月，任志芳在北京協(xié)和醫(yī)院確診：他的確患上了戈謝氏病。

　　此時(shí)，距離他被診斷為肝癌已經(jīng)過(guò)去了近3年時(shí)間。3年里，因?yàn)榧膊〉恼勰�，他的體重下降了近18公斤；他全身上下除了肚子，幾乎都是皮包骨；肚子因?yàn)楦纹⒛[大，看上去比籃球還大，摸上去硬邦邦的；因?yàn)檠�小板低，他不敢開(kāi)車(chē)，甚至不敢開(kāi)門(mén)，即便上醫(yī)院檢查，抽血化驗(yàn)后都要按壓近半小時(shí)才能止血。

　　在網(wǎng)上，任志芳查到了疾病的相關(guān)資料：戈謝氏病是由于體內(nèi)缺乏進(jìn)行正常脂循環(huán)代謝功能所需要的一種酶引起的，因?yàn)橹瑹o(wú)法被代謝，就積聚在骨骼、肝脾、淋巴等處。這是一種遺傳疾病，隨著疾病的進(jìn)展，病人將因脾功能亢進(jìn)、血小板減少、出血而要做脾切除術(shù)，同時(shí)還可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、全身骨骼疼痛等癥狀。

　　目前全世界有約五千名的戈謝氏病患者正在接受治療；而在中國(guó)內(nèi)地，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的戈謝氏病人，不過(guò)百多人；在浙江，在任志芳確診前，只有8人。醫(yī)生說(shuō)，這病有特效藥，治療后，可以像正常人一樣生活；然而藥非常貴，按體重計(jì)算劑量，任志芳這樣的身板，一個(gè)月花費(fèi)得在20萬(wàn)元左右。

　　罕見(jiàn)病患者有兩種絕望，一種是無(wú)藥可治，另一種是有藥吃不起。后一種絕望對(duì)患者來(lái)說(shuō)更加痛苦。任志芳就面臨著這樣的絕望。對(duì)他來(lái)說(shuō)，特效藥仿佛一顆高掛樹(shù)端的青梅，可遠(yuǎn)觀，卻觸碰不到。

　　任志芳苦笑說(shuō)，他們家中獎(jiǎng)了——就在前不久，大他3歲的哥哥剛剛也在上海確診患上了戈謝氏病，“我們哥倆經(jīng)常互相開(kāi)玩笑，說(shuō)我們這副身板很值錢(qián)，一年250萬(wàn)啊！”

　　他說(shuō)，因?yàn)闆](méi)有辦法用上特效藥，他只能自己另辟蹊徑，吃些輔助性的藥物，希望可以提高免疫力。

　　罕見(jiàn)病治療，沒(méi)納入我國(guó)醫(yī)保

　　“我以前的老板，一直希望我能出來(lái)幫他。我也想。但，我沒(méi)錢(qián)買(mǎi)藥�！比沃痉紤n傷地輕嘆。他剛和老板見(jiàn)過(guò)，老板曾想資助他點(diǎn)錢(qián)，但被他拒絕了，“一萬(wàn)兩萬(wàn)，對(duì)我來(lái)說(shuō)是杯水車(chē)薪，我希望他能幫助更需要的人�！�

　　任志芳把所有希望寄托在醫(yī)保上。他希望國(guó)家可以為罕見(jiàn)病提供更完備的醫(yī)療保障。

　　“我每個(gè)月都在交醫(yī)保。以前診斷為肝癌的時(shí)候，很多治療和檢查都能報(bào)銷(xiāo)，為什么這罕見(jiàn)病治療不能報(bào)銷(xiāo)？”他很不能理解，“如果這個(gè)藥可以進(jìn)醫(yī)保，政府或者保險(xiǎn)公司能幫我們承擔(dān)部分費(fèi)用，我就可以繼續(xù)去上班，就會(huì)有希望。而現(xiàn)在，我只能靠妻子養(yǎng)著，只能看著遙不可及的藥品卻看不到希望�！�

　　“我感覺(jué)，我的骨髓在慢慢干枯�！比沃痉颊f(shuō)。他不知道還能等多久。但他依然心懷希望，因?yàn)橹灰�能吃上藥，他可以恢�?fù)，和正常人一樣上班、賺錢(qián)。他一直希望等到那么一天。

　　編輯部發(fā)言

　　“少數(shù)派”也有生存權(quán)利

　　任志芳的主治醫(yī)師、宋華主任醫(yī)師告訴記者，根據(jù)WHO(世界衛(wèi)生組織)的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)比例在0.65%。~1%。之間的疾病即為罕見(jiàn)疾病。大多罕見(jiàn)病并非是新出現(xiàn)的病種，如果早期有的放矢地進(jìn)行干預(yù)，可以在孕育期得到預(yù)防；當(dāng)然還有一部分則只能依靠后期治療，治療的愈后效果也各不相同。

　　據(jù)悉，根據(jù)WHO的定義，全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病約5,000至6,000種，約占人類(lèi)疾病總數(shù)的10%。按此比例，我國(guó)各類(lèi)罕見(jiàn)病，如成骨不全癥、血友病、法布雷病、戈謝氏病等患者，總數(shù)達(dá)千萬(wàn)之多。

　　對(duì)于罕見(jiàn)病病人，世界許多國(guó)家相繼出臺(tái)了關(guān)于罕見(jiàn)病和罕用藥物的法律法規(guī)，以促進(jìn)罕見(jiàn)病的臨床研究和藥物研發(fā)。比如美國(guó)1983年便通過(guò)了《孤兒藥品法案》，規(guī)定任何商業(yè)保險(xiǎn)公司不能拒絕罕見(jiàn)病患者的投保，罕見(jiàn)病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費(fèi)，就可以使用任何藥物，所有費(fèi)用由保險(xiǎn)公司承擔(dān)；從2003年開(kāi)始，巴西政府也將戈謝氏病等罕見(jiàn)病納入聯(lián)邦報(bào)銷(xiāo)的目錄中，該目錄中還包括艾滋病、糖尿病、婦科疾病、白血病等，保證了各個(gè)地區(qū)的患者都能得到應(yīng)有的治療。

　　不過(guò)，到目前為止，我國(guó)內(nèi)地相關(guān)部門(mén)還未對(duì)中國(guó)的“罕見(jiàn)病”加以定義。

　　任志芳說(shuō)，他知道醫(yī)保部門(mén)壓力也很大，畢竟，像他這樣一個(gè)人，一年的醫(yī)藥費(fèi)就要近250萬(wàn)元，這個(gè)數(shù)字，對(duì)誰(shuí)來(lái)說(shuō)都不是小數(shù)目，但生病，不是他希望的，所以，他一直記得一句話：為多數(shù)人服務(wù)是對(duì)的，但“少數(shù)派”也有生存權(quán)利，別讓罕見(jiàn)病患者成為“社會(huì)棄兒”。(林丹)