據英國《泰晤士報》4月24日報道，世界上有一種怪病會使人的軟組織和肌肉逐漸骨化，最終把大活人變成硬邦邦的“活石雕”！這是為什么？是什么將活人變成石頭？科學家們困惑不安。近日，美國科學家終于找到了“石人”的癥結所在。
奇跡：“石人”活了50年
這種怪病被稱為進行性肌肉骨化癥(FOP)，是世界上最罕見的疾病之一。醫(yī)學統(tǒng)計數字顯示，進行性肌肉骨化癥每200萬人中才會出現(xiàn)一例，目前世界上共有600例。而有史以來，全世界患上這種疾病的患者也不過2500人。
英國諾森伯蘭郡貝林哈姆地區(qū)的羅伯特·金霍是進行性肌肉骨化癥受害最嚴重的患者之一。他3歲時就被診斷患上了這種罕見的遺傳性基因紊亂疾病，當時醫(yī)生稱，根本沒有任何方法能夠治療甚至治愈，而且金霍的病情是全英45例同類病例中最嚴重的，因此醫(yī)生預言年幼的金霍最多活不過6個月。
然而金霍卻奇跡般地活了50年。如今，他的頸部已經被逐漸定型不能再轉動，膝蓋也已被固定無法再抬起和移動，同時，雙腿也成為兩根堅硬的“石柱子”。除此以外，金霍的每一寸肌肉都變成了骨頭，臀部關節(jié)和顎骨被骨化，胸腔的肋骨合并在一起，成為名副其實的“石頭胸膛”。由于胸腔被骨化，金霍的肺部受到影響，呼吸變得很困難。但53歲的金霍卻因此成為知名的“石人”，同時也成為英國進行性肌肉骨化癥患者中最年老的幸存者。
為此，從上個世紀80年代開始，金霍就選擇站立，試圖以一種優(yōu)美的姿勢將自己的軀體永久性地固定起來，成為一具永不倒下的活雕像。如今，金霍的“夢想”正在慢慢實現(xiàn)。他一動不動地站立在一副架子里，靜靜地等待著自己成為石像的那一天來臨。
恐怖：身體化石思維正常
這一切聽起來像希臘神話中點人成石的魔咒，但卻真實地發(fā)生在身邊。科學家又將這種疾病稱為“石人綜合征”，因為這一可怕的疾病將使人體上的骨頭朝不正常的方向發(fā)育，首先是腳趾畸形變大，接著是頸部、脊骨和肩膀，最終肌肉漸漸消失、骨化，逐漸轉變成一具骨頭人。換言之，患者的骨架之外會積聚越來越多骨頭，最后人體僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊折疊在一起，或者腿盤在一起，或者雙腿立成人字形，結果好像石頭人一樣，無法再做任何運動。
最可怕的是，這種疾病不影響人的智力和認知能力，因此患者會清醒地認識自己的悲劇，并在悲劇的煎熬與痛苦中慢慢死亡。居住在美國加利福尼亞州蘋果谷的桑迪·李是進行性肌肉骨化癥的另一名受害者�，F(xiàn)年49歲的她已經一動不動地在床上躺了20年。她黯然表示：“我就像一塊木頭，從頭到腳沒一個地方能彎曲�！备钏趩实氖牵腥松踔猎阉敵梢痪呷梭w模型。
因此，賓夕法尼亞大學的整形外科醫(yī)師、進行性肌肉骨化癥專家弗雷德里克·卡蘭認為：“這是最殘忍的疾病，它完全囚禁了患病的人�！薄八鼊儕Z了許多被我們視為理所當然的東西——穿衣、吃飯，甚至是咀嚼和上廁所�！�
怪異：隨便一推都長骨頭
更加可怕的是，患上這種疾病的人通常非常脆弱，像玻璃人一樣，只要輕輕一碰，他們的關節(jié)就會像吹氣球一樣鼓起來，然后下一步就是長成新骨頭。
18歲的文森特·惠蘭就是班級上的重點保護對象。惠蘭來自美國加州的中部城市弗雷斯諾。他回憶起第一次遭遇這種疾病時說，當時他只有9歲，那天他去外公家的游泳池游泳，突然感覺腿部生疼游不動了，幸好外公及時把他救上來。從那以后，他的腳就跛了。原本父母以為惠蘭只是腿腳抽筋，但是醫(yī)生告訴他們，惠蘭得了進行性肌肉骨化癥。一年后，媽媽忽然發(fā)現(xiàn)兒子的脊柱邊側長出了杏樹皮一樣的凸起物，后來凸起物越長越大，甚至長成了“駝峰”，最后“駝峰”雖然消失了，卻留下了一串脊骨，導致惠蘭的胳膊失去活動能力。慢慢地，惠蘭的脖子也石化僵硬了。
現(xiàn)在，已經成為大一新生的惠蘭過著和別的同學完全不一樣的生活。他的宿舍里到處是輔助機械，有輔助拿東西的，有輔助穿襪子的，有輔助梳頭洗頭的。他的同學也被告知嚴禁推他或拱他，因為任何形式的碰撞都可能導致他的身體某一部分拱出來，輕則一顆牙齒或一個疫苗痘，重則關節(jié)凸起，然后像吹氣一樣鼓成新的骨頭，十分痛苦。
發(fā)現(xiàn)·希望：“恐怖基因”興風作浪
為此，卡蘭帶領研究人員花了很大力氣對這種怪病進行研究，現(xiàn)在終于查出了病源——罪魁禍首竟只有一個基因。
研究人員發(fā)現(xiàn)，這個基因是ACVR1，控制著體內的三種骨骼形成蛋白(BMP)，直接影響著骨骼的形成和修復。但當ACVR1發(fā)生變異后，如本身多復制了一個或兩個，就會改變原有的基因信息，導致骨骼形成和修復的信號紊亂，遂產生大量錯誤的蛋白質。
卡蘭因此驚嘆：“沒想到一個基因的破壞威力這么大！雖然人類的染色體內有600萬個基因字母，但是只要其中一個出現(xiàn)錯誤，就像恐怖主義者一樣‘遍地開花’，導致肌肉和軟組織一整套功能受損，最終畸形地產生另一副骨骼。這個過程是很恐怖的，相當于把一個電燈泡變成一個原子彈。”
拯救“石人”造福人類
這一發(fā)現(xiàn)具有重要意義。它不僅能夠幫助科學家了解進行性肌肉骨化癥的發(fā)病原因，進而找到治療方法，而且還能幫助研究者深入認識骨骼生長，為治療骨質疏松癥、脊椎損傷或運動性骨損傷等骨質常見疾病找到更好的方法。
除此以外，研究人員還打算利用這次發(fā)現(xiàn)的原理在實驗室里培育骨骼。這樣一來，不能再生的骨折損傷或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼來彌補了，整個過程就好像為機器添加零件一樣。邱永崢
【文章轉載于《北京晨報》】
